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Langage et communication dans le syndrome de Williams-Beuren : intérêt d’une prise en soins orthophonique spécifique


Auteur.e.s : Wilkin Jeanne
Directrice(s)/Directeur(s) : Lacroix Agnès et Riccio-Grondin Julie
Année : 2019
Université : Marseille
Nb de pages (annexes incluses) : 102
Mots clés : syndrome de Williams, communication, handicap, langage oral, pragmatique

Résumé :

Le syndrome de Williams-Beuren est une maladie génétique rare, due à une microdélétion de la région 7q11.23. Elle entraîne une déficience intellectuelle légère à modérée, caractérisée par une importante hétérogénéité intra-individuelle. En effet, ces patients présentent des fonctions visuo-spatiales très déficitaires, alors que leur langage est davantage préservé, avec un discours fluent, et l’usage d’un lexique et d’une syntaxe assez développés. Mais ce langage expressif de bonne qualité masque d’importantes difficultés pragmatiques et sémantiques.
Nous avons réalisé une revue de la littérature afin de mieux comprendre comment le langage et la communication se mettaient en place chez ces patients, et quel était l’impact des troubles associés, notamment cognitifs (mnésiques, attentionnels et exécutifs), sur leur développement linguistique.
De nos recherches bibliographiques, il ressort que ces patients présentent un développement langagier spécifique, caractérisé par la prédominance de troubles de la communication et de la pragmatique. Ces troubles apparaissent dès la première année de vie, et perturbent de manière durable les interactions langagières; ils sont en partie liés à une altération sévère des fonctions cognitives, avec la présence d’un syndrome dysexécutif chez ces enfants. Bien que plus discrets, des déficits langagiers formels sont également présents. Nous proposons des éléments de réflexion sur la prise en soins à proposer à ces personnes en orthophonie. Celle-ci devra être précoce et spécifique, centrée sur l’utilisation du langage et la mise en place des habiletés de communication. Un accompagnement parental apparaît particulièrement important dans le cadre de ce syndrome, du fait des difficultés pragmatiques pouvant perturber les interactions entre les parents et leur enfant.


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